預防醫學

基因檢測

2023.06.26 | 預防醫學

服務說明

生物是由基因所組成,基因檢測(Genetic testing)是指透過檢測生物的基因組,以瞭解其基因是否有先天遺傳的變異,或是後天習慣與環境造成的突變等的分析方法,透過身體的部分組織即可進行檢驗,像是毛髮、口腔黏膜、血液等,可以提供有關生物遺傳資訊的診斷、預測和疾病治療方案的指引。

基因檢測通常有不同的技術和方法來分析個體的基因組,例如:DNA序列、聚合酶鏈反應(PCR)、基因微陣列等,這些技術可以檢測特定基因的異常或變異,並提供人體有關各種可能存在的遺傳疾病、基因風險、藥物代謝能力、基因遺傳傳輸等方面的資訊。

目前基因檢測應用的層面廣泛,包括臨床醫學、遺傳疾病檢測、藥物研發、疾病預測、篩檢潛在風險、客製化療程、遺傳諮詢和生育規劃等,瞭解自己的基因表現有助於健康風險管理。

服務特色

透過先天性的基因檢測,可分析您有可能得到哪些疾病,及早做好預防,一生只需做一次,透過血液或口腔黏膜即可檢測。

常見的先天性的基因檢測項目包括:

.全外顯子基因定序(Whole Exome Sequencing, WES):

只分析會編碼成蛋白質的基因,這種基因佔全部基因的1.5%,可用在遺傳性疾病、藥物敏感性、飲食、過敏、慢性病、膚質等相關疾病的基因檢測,讓檢測者能夠在疾病發生前提早做預防或準備,也能幫助下一代更健康,例如,當胎兒已確定有超音波異常時,可以進行WES檢測,提高找到基因異常的機會。

.全基因定序檢測(Whole Genome Sequencing, WGS):

可辨識基因體序列和結構上的變化,與WES不同的是,全基因定序檢測會將受檢者的細胞核裡的DNA攤開來,與參考基因組對照後找出變異處,再對比其是否與受檢者的臨床表現相符,確認變異的致病性。

.遺傳疾病檢測:

檢測特定基因的突變或變異,以確診或預測遺傳性疾病,例如囊性纖維化、遺傳性乳癌、遺傳性失聰等。

.遺傳性癌症檢測:

檢測特定基因變異或突變,以確定某些癌症(包含乳癌、卵巢癌、大腸癌)在家族中的遺傳風險,並提供相對應的建議。

.藥物代謝能力檢測:

檢測與藥物代謝相關的基因變異,以預測個體對特定藥物的代謝效果和藥物反應,有助於客製化用藥。
由於生物體的基因會受到後天環境及個體的生活習慣而有所改變,因此定期檢測後天基因是否突變,對於維持人體健康是有幫助的。

常見的後天基因突變檢測項目包括:

.癌症基因檢測:

檢測人體是否有細胞癌變的現象,及早發現便能及早治療,提高痊癒率。

.肌膚基因檢測:

肌膚基因檢測可以用在評估皮膚美白、抗衰特質,從基因層面找到皮膚問題的根源,避免採用不適合的護膚品,減少發生過敏的機率。

.腸道菌檢測:

檢測腸道菌叢的平衡狀態,後續可依檢測結果進行飲食方面的調整,減少發生腸道不適的狀況。

.陰道菌檢測:

檢測陰道是否受到細菌感染,並依其菌種做後續的應對治療,維持陰道健康。

.寵物腸道菌檢測:

檢測寵物的腸道菌叢是否平衡,後續可依檢測結果進行飲食調整與治療。

注意事項

基因檢測的流程可以概括為以下步驟:

1.諮詢:首先,與醫生或諮詢師進行諮詢,討論基因檢測的目的、相關的遺傳疾病或特徵,選擇適合的檢測項目。

2.樣本收集:根據檢測的類型,可能需要收集唾液、血液或其他生物樣本,並將用於基因檢測。

3.送至實驗室檢驗:樣本被送往專門的基因檢測實驗室進行測試,實驗室會將檢測樣本中的特定基因序列、變異或其他遺傳標記出來。

4.數據分析與解讀:實驗室完成基因檢測後,將生成一份檢測報告,再由專業的遺傳學家或醫生對檢測結果進行分析與解讀,評估個體的遺傳性疾病、基因變異風險或其他相關資訊。

5.解釋報告:醫生或遺傳諮詢師與個體進行諮詢,解釋檢測結果,提供相關的醫學建議、遺傳諮詢和預防措施。

即使事先了解個人先天的基因後,仍需保持良好的生活習慣,否則受到後天環境影響而暴露於眾多危險因子之中,仍會導致疾病的發生。藉由基因檢測結果,進行後續的環境與生活習慣改變,才是基因檢測的核心價值所在,建議民眾根據檢驗報告,選擇最適合自己的保健方式,藉此預防疾病風險,同時也把錢花在刀口。 健康是需要長時間維護的,一旦發現健康檢查報告上的紅字,往往可能已經需要用到藥物進行治療,且難以短時間內自然康復,所以盡早進行基因檢測,可以有更充裕的時間應對。

適合族群

.家族中存在已知遺傳性疾病的人:如果家族中有已知的遺傳疾病,基因檢測可以幫助確診或預測該疾病的遺傳風險。

.新生兒及幼童:從幼時得知完整的生理狀態,及早預防並避開致病因子。

.已罹患特定疾病者:可從基因檢測結果中,找到適合的治療方式,提高疾病痊癒率。

.重視健康的人:選擇進行預防性的基因檢測以評估自身的遺傳風險,並採取相應的預防措施。

.客製化藥物治療:有些人可能擁有特定基因變異,這會影響他們對藥物的代謝能力和反應,基因檢測可以提供關於藥物代謝能力的資訊,有助於客製化用藥。

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